什麼是癌症基因檢測?
所謂的癌症基因檢測是針對癌症的預防、篩檢、查找、治療、追蹤…等，所進行的一連串基因檢測工程。由於基因是具有功能的遺傳因子，其正確排列至關重要，其中任一位點錯誤可能將導致無可挽回的嚴重後果，如許多調控生理的蛋白質無法生成或失去作用大多與此有關，甚至癌症的生成即是因為基因組錯誤的累積，最後造成調控細胞生殖的功能失效，造成癌細胞無限增生。拜癌症分子生物學快速進展之賜，愈來愈多癌症特有的腫瘤基因被找出，癌症基因檢測在功能上也可以區分為以下五種範圍:
一、預防型癌症基因檢測:
多數癌症都是受到多個基因共同調控的多基因遺傳疾病，多基因遺傳疾病的成因相對來說相當複雜，除了同時受到許先天遺傳基因的調控以外，與後天的生活環境與習慣也有相當大的關聯性。在還未發生癌症前，進行多遺傳基因癌症的基因檢測，例如女星安潔莉娜裘莉進行的BRCA1/BRCA2乳癌基因，由於發現異常，便可推估將來發生乳癌的機率相對很高。
如果家人有人罹患結腸癌、攝護腺癌、或乳癌，近親罹患機率增高2~3倍。透過基因檢測預知罹病風險，基因檢測最大的優勢在於能夠透過科學分析我們的先天脆弱基因體質，預知罹患疾病的風險，讓我們充份瞭解自身的先天體質，根據自己的個人體質，採取最精確的個人化健康管理。
二、現狀型癌症基因檢測
身體裡具有持續生長能力的細胞，每天都要進行總計數百萬次的DNA分裂複製過程，這麼龐大的工程，難免會有出錯的時候。如果出錯的剛好是腫瘤抑制基因，造成其功能損壞，就無法阻止這顆細胞分裂，如同煞車壞了，油門還持續工作，車子根本停不下來。正常組織轉變成腫瘤需經一連串長期的過程。最初期的細胞增生，多半可藉由身體本身的防禦機制加以清除，但也可能有很小的比例躲過免疫系統的攻擊。當成為一團腫瘤，此時身體已無法將其去除，只能選擇共存。
不過並非所有腫瘤都會轉變成為惡性腫瘤。細胞變化成為腫瘤細胞時，並不是一次就具有惡性腫瘤細胞的所有性質，而是藉著一代一代的傳遞及篩選後，變化成為最無法控制的惡性腫瘤細胞。使用基因工程來捕捉癌細胞惡性基因釋放在血液中的訊息。例如mRNA就是一個攜帶命令的傳令兵，是由癌細胞DNA複製出來的分身。透過檢測mRNA可以確知癌細胞的存在，擁有極高的靈敏度。以基因檢測來偵測循環性癌細胞（CTCs)：1.利用癌細胞剝落、凋亡的特性；2.腫瘤發生時，週邊血管會增生；3.微轉移作用原理，來檢測血液中的循環性癌細胞，只需採血5C.C.且不需空腹，在腫瘤極小時，即可被偵測到。
三、標靶藥前基因檢測:
就是在癌症治療前進行腫瘤基因檢測，以選擇適當的標靶治療，並將標靶藥物直接作用在癌細胞上，不僅臨床治療成效佳，且副作用低。由於基因定序科技的突破，使癌症標靶藥物持續被看好，腫瘤基因檢測就是使用病理診斷之檢體來分析，例如肺癌，當病理科醫師確診為非小細胞肺癌(主要是肺腺癌)後，將檢測病患是否帶有EGFR基因突變；或採免疫化學染色方法，直接檢測是否為ALK基因重組發生。檢測此二種基因的原因為，EGFR及ALK的基因變異是肺癌細胞的「驅動子」，如果這些基因變異可以被識別，醫師即可針對此變異「目標」給予標靶治療，以抑制癌細胞的生長。
最早於1997年單株抗體藥物Rituxan（rituximab），應用於治療非何杰金氏淋巴瘤，獲得美國FDA的核准，成為全世界第一個上市的癌症標靶治療藥物。另外像是Herceptin並非訴求治療所有的乳癌病患，而是只適用於致癌基因Her-2/neu高表現的乳癌病人，因此也是先判斷基因型才能投藥。2001年以後癌症標靶藥物市場出現快速成長的局勢，2003年之後，每年平均有2~3種標靶藥物獲准上市，此種先篩選合適基因的癌症病患策略，也成為後續個人化藥物的重要指標。
四、追蹤型癌症基因檢測
癌症完成治療，腫瘤也消失，只是完成抗癌工作的一半而已，後半部如何追蹤檢查也很重要，癌症手術或治療後，利用基因檢測進行癌症追蹤檢查，也就是mRNA（messenger RNA），由DNA經由轉錄而來，帶著相應的遺傳訊息，為下一步轉譯成蛋白質提供所需的訊息。一樣是利用mRNA檢測來偵測循環性癌細胞（CTCs)：1.利用癌細胞剝落、凋亡的特性；2.腫瘤發生時，週邊血管會增生；3.微轉移作用原理，來檢測血液中的循環性癌細胞，只需採血5C.C.且不需空腹，在腫瘤極小時，即可被偵測到。
癌症復發的風險終身的存在，只是會隨時間而逐漸降低，治療後半年內每月追蹤一次，兩年內每二到三個月追蹤一次，五年內每半年追蹤一次，五年後每年追蹤一次，有症狀則盡速回診追蹤。
五、罕見癌症基因檢測:
就是單基因/染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢，例如神經母細胞瘤、橫紋肌肉瘤、尤文氏肉瘤、逢希伯-林道症候群 (Von Hippel-Lindau Disease )、威爾姆氏腫瘤…等，單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的癌症，罕見而且通常都很嚴重，普遍認為兒童癌症的發生，與基因異常最有關係。
