什麼是BRCA1和BRCA2基因檢測？

什麼是BRCA1/BRCA2基因　?　需要做BRCA基因檢測嗎?

BRCA1/BRCA2基因都是抑制癌症的基因，BRCA1這個基因位於第十七號染色體上，而BRCA2這個基因則在第十三號染色體上，參與DNA的修補機制，如發生基因突變會好發乳癌、卵巢癌。大多數癌症為偶發性(sporadic)基因突變發生，但是有一部分族群病人(約5-10%)，是因為帶有生殖細胞上(germline)遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。

乳癌是女性癌症的第二位，僅次於子宮頸癌。每年台灣婦女，約有2200名新發生的乳癌病例。乳癌的發生率與生活及飲食習慣的轉變有密切關係，目前，有上升及年輕化的趨勢，將來乳癌極可能竄升為女性癌症的第一位。乳癌的發生與基因有密切的關係，患有乳癌媽媽所生的女兒，罹患乳癌的機率為一般人的15倍。與乳癌相關的基因為BRCA1及BRCA2。BRCA1及BRCA2具有抑制乳癌發生的功能。根據醫學界的研究，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親死於卵巢癌，接受基因檢測；並得知自己有BRCA1基因突變，已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術，並接著接受預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。根據研究，約有5至10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。有鑑於此，乳癌BRCA1與BRCA2基因檢驗確有其必要性。

【乳癌與卵巢癌基因重疊 檢測基因先預防】

中山醫學大學附設醫院副院長曾志仁今天指出，乳癌和卵巢癌遺傳基因重疊，如果罹患乳癌，或家族中曾有人得過乳癌，則發生卵巢癌的危險性也增高，可以基因檢測預防。

美國知名女星安潔莉娜裘莉做過基因檢測發現自己帶有乳癌遺傳基因突變，加上有家族史，即先進行乳房和卵巢癌的預防性切除。曾志仁說，近幾年透過基因檢測來了解家族遺傳，進一步了解自己罹癌風險的觀念漸興起。

曾志仁表示，已有多篇文獻顯示，罹癌風險的基因變異，會從父母傳給後代子孫，這種會遺傳的不正常基因，不同於後天透過環境或生活形態，例如：抽菸或嚼檳榔等才發生的基因突變。有特定遺傳性癌症基因變異的人，比起沒有基因變異的人，罹患癌症的風險多出20倍以上。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，就是所謂的遺傳性癌症。

曾志仁以一名57歲的女性患者為例指出，患者於8月間因為感到下腹部脹痛，消化不良而失去胃口、並常有噁心感覺及骨盆腔疼痛，因此前來就醫，經他使用骨盆腔超音波X光檢查確認罹患卵巢癌第2期，因此進行手術切除及化療。

曾志仁在問診過程得知患者於兩年前罹患乳癌，直覺認為患者有乳癌家族史，因此建議其進行癌症遺傳基因檢測，經確認有乳癌遺傳基因BRCA1變異。追溯患者家族史，發現患者的媽媽6年前曾得到乳癌並接受手術、化學及標靶治療，經過6年後追蹤，發現治療效果都很好。若6年前患者的媽媽有做基因檢測，患者就有機會經由早期診斷來預防減少罹患乳癌及卵巢癌的風險。

曾志仁繪製患者的三代家族史，因此建議患者的30歲女兒也進行基因檢測，結果發現也有遺傳基因變異，他隨即建議這名女兒趕快懷孕生產，產後切除雙側輸卵管，也大大降低罹患卵巢癌機率。並定期進行乳房與骨盆腔的檢查，必要時可考慮預防性切除，以避免乳癌或卵巢癌。（轉自中央社）

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【防癌免算命 基因檢測預先得知 】

日前台灣知名星座命理專家薇薇安因乳癌病逝，得年43歲，消息傳出後震驚各界。在各大媒體報導後，也喚起女性民眾重視乳房及卵巢的健康。除了命理占卜之外，現在已經可以透過更科學的BRCA基因檢測以了解家族或自身是否為乳癌、卵巢癌的高危險族群。

＊BRCA基因突變，乳癌及卵巢癌可能提早發生

正常人體細胞要轉變成腫瘤細胞，會經歷一段誘導期及潛伏期，而這段癌變時間大多需歷經數十年以上。一般正常女性在40歲前罹患乳癌之機率約5%，但是在BRCA基因突變的家族性乳癌患者中的平均年齡都比正常女性再提早10年罹患乳癌，多半在40歲前就發現罹患乳癌。
自從1990年代相繼發現了BRCA1及BRCA2抑癌基因(tumor-suppressor gene)之後，陸續許多研究指出這兩個基因若產生突變，與遺傳性乳癌、卵巢癌的發生非常相關。

研究指出，帶有BRCA1突變基因的女性，一生中罹患乳癌的機率是80%，罹患卵巢癌的機率則是50%，這當中，70歲前罹患乳癌的機率為87%，風險是正常人的11倍，70歲前罹患卵巢癌的機率亦高達44-50%。若帶有BRCA2突變基因，70歲前罹患乳癌的風險為80%，帶有BRCA2突變的男性也可能會罹患男性乳癌，且罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險也會增加。

＊BRCA基因在人體扮演的角色

BRCA1基因位於第17號染色體上，而BRCA2基因則在第13號染色體上，正常的BRCA基因產物，會參與DNA損傷的修補機制，並利用同源重組的方式修復斷裂的雙股DNA，因此BRCA基因屬於抑癌基因的一種 (tumor-suppressor gene)。一旦基因發生突變，基因產物無法參與正常的修復功能，DNA壞損累積到一定程度時，細胞就會發生癌變。

＊科學算命－BRCA基因檢測

目前每8位女性，就有1位會在某個階段罹患乳癌。許多女性都很關切自身罹患乳癌的風險高低，民眾就診時醫師除了藉由詢問家族病史、年齡、乳房異常病史、初經年齡、第一次懷孕生產的年齡來評估風險值之外，BRCA基因檢測是最直接用來評估罹癌風險高低的方法之一。

透過基因檢測，可以及早知道受檢者是否帶有突變的BRCA基因，便可得知自己是否屬於高危險群，以盡早做預防性的追蹤或治療。當然，對具有家族性乳癌/卵巢癌病史之成員，找出其BRCA是否突變，或是找出已知有BRCA基因突變之乳癌/卵巢癌高危險家族成員是否為帶因者，才能及早進行預防對策。

美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉 (Angelina Jolie)即是一個鮮明的例子。相較之下，帶有BRCA1或BRCA2突變的男性，一生中罹患乳癌的風險較女性低很多，但罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險仍較常人高，此外帶有BRCA2突變的男性也可能會罹患男性乳癌，應該尋求適當的建議，接受謹慎的追蹤觀察。

＊基因檢測應重視數據基礎

BRCA1/BRCA2基因突變檢測，可說是過去十年來，科學家在遺傳疾病上最重大的突破之一。BRCA1/BRCA2在歐美地區人種及東方人的好發突變位點不盡相同，因此檢測單位是否具有大型的華人資料庫相對重要。

再者可能突變位置遍佈BRCA1/BRCA2基因，因此必須進行全序列分析，而非針對特定單點分析。若民眾欲進行BRCA基因檢測，最好能選擇能針對BRCA1/BRCA2全序列分析的檢測，並能以亞洲華人基因資料庫進行比對的檢測單位會較佳。(來源:生醫觀點)

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【當乳癌來襲 家族成員需要做BRCA基因篩檢嗎？】

如果家族成員中有人罹患乳癌，你會怎麼辨？臨床上，就有一位王媽媽因為罹患三陰性乳癌，她不但去做BRCA基因篩檢，她的妹妹以及女兒也去做了基因檢測；結果證實，王媽媽以及她妹妹和女兒都同樣具有BRCA基因突變。醫師指出，這家人雖然罹癌的風險比一般人高，但是，以正面態度積極的做檢查，可以早期發現早期治療，則一樣能享受快樂的人生！

＊BRCA基因突變高危險群即適合做篩檢

收治這位王媽媽的耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟表示，王媽媽是因為罹患雙側三陰性乳癌住院，由於三陰性乳癌是BRCA基因突變的高危險群，因而進行了此項基因篩檢；至於BRCA基因突變的高危險群還包括小於45歲罹患乳癌、小於50歲罹患乳癌且家族中有人罹患乳癌或胰臟癌或攝護腺癌、小於60歲罹患三陰性乳癌、罹患卵巢癌、男性罹患乳癌、罹患胰臟癌或攝護腺癌，且家族中有人罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌。

【遠離卵巢癌威脅 基因檢測預防有方 】

如果家族中有人罹患卵巢癌，妳會怎麼辦？一名20多歲年輕女子，當得知媽媽罹患卵巢癌後，積極的做了基因檢測，並定期做追蹤監控；其實，除了效法影星安潔莉娜裘莉將卵巢切除，來遠離卵巢癌威脅之外，還可以藉由避孕藥，或是多生幾個孩子，使卵巢休息，也可降低卵巢癌罹患機率。

＊10-15%卵巢癌是因為基因遺傳

收治這名年輕女子和其母親的林口長庚紀念醫院婦癌科主治醫師邱健泰表示，卵巢癌有90%是偶發性，太早來月經、晚停經、有子宮內膜異位症、接觸過石棉致癌物，或是曾經有使用荷爾蒙雌性激素，罹患卵巢癌風險相對較高；另外，有10-15%卵巢癌是因為基因遺傳性。

＊卵巢癌突變基因包括BRCA1、BRCA2及HNPCC

長庚醫院曾經針對卵巢癌病人進行基因檢測，結果發現，大約有17%具有卵巢癌突變基因，包括BRCA1、BRCA2及HNPCC；邱健泰醫師指出，這位母親就是因為篩檢出有卵巢突變基因，因此她兩位女兒也做了基因檢測，而其中大女兒也發現有基因突變。目前做卵巢癌基因檢測可透過口水、血液及腫瘤細胞，萃取出DNA並經由生物晶片就能準確檢測，早期需要10至15萬元，目前已降價到十分之一。

【乳癌危險因子大PK 猜猜那一種最可怕？】

乳房，是媽媽與孩子的親密連結管道，也是展現女人嬌美姿態的絕佳幫手，可惜，自2003年開始，乳癌就位居台灣女性十大癌症的榜首，每年新增乳癌個案超過1萬2千人。究竟，是什麼原因讓乳房漸漸被癌細胞「侵門踏戶」？哪一種危險因子的威脅性最大？

乳癌非一力可成！危險因子全揭曉

近年來，台灣女性乳癌的發生率持續上升，且爬升速度比其他癌症更快，許多人歸因於人口高齡化、飲食習慣、生活形態的改變，以及肥胖人口的增加。不過，乳癌並非是單一因素所造成，瞭解更多可能誘發乳癌的危險因子，積極控制或改變，更能守護乳房的健康，遠離乳癌的逆襲。

在和信乳癌多專科治療團隊編著的《一本讀通乳癌》中，乳癌的發生原因，包括：

1.性別與年齡：別以為女性才會罹患乳癌，雖然女性發生乳癌的機率遠大於男性，但台灣每年仍約有40至50位新發生的男性乳癌病例。而年齡越大，罹患乳癌的機率越高，70％女性病例發生在40至64歲，年齡中位數為53歲，比美國乳癌病人年齡中位數的64歲年輕許多。

2.家族病史：家族中若有一等親（母親、姊妹或女兒）罹患乳癌，其發生乳癌的機率為正常人的2至3倍。如果家族中有35歲以下的女性曾經罹患乳癌；父母雙方家族中有兩位以上的乳癌家族史；或有卵巢癌、子宮內膜癌、大腸癌的家族病史，都會讓罹患乳癌的危險性提高。

3.個人乳癌或其他癌症病史：單側乳房罹患過乳癌者，另一側再罹癌的機率是正常人的2至4倍。而乳房切片有不正常細胞增生現象、曾患卵巢癌、子宮內膜癌或大腸癌等癌症，罹患乳癌的機率也會比一般人更高。

【天阿！小心常規檢查 ，美研究指出電腦斷層CT恐致癌】

美國兩項最新研究報告顯示，民眾接受電腦斷層檢查引發的致癌風險大於原本認知，電腦斷層掃描與其他同樣使用放射線的醫學技術，最好不要過度使用。

美國國家癌症研究院十四日發表研究指出，二○○七年美國人接受電腦斷層檢查的次數，從一九八○年的三百萬人次暴增至逾七千萬人次，美國國家癌症研究院岡薩雷茲女士與同事研發電腦模型，評估其影響。

【 乳癌是個比事業線還重要的議題 】

國際美艷女星安潔莉娜裘莉基因檢測發現自己未來罹患乳癌機率明顯偏高，隨即接受乳房預防性切除手術，其動機及勇氣震撼全球女性，不少女性開始思考乳癌這個比事業線還重要的議題。

臺北醫學大學臺北癌症中心副院長邱仲峰指出，包括基因檢測在內的所有乳癌篩檢，時程至關重要，越早篩檢出癌細胞，越早治療，治療效果越好，零期乳癌的治癒率甚至高達99%。