什麼是BRCA1和BRCA2基因檢測？

什麼是BRCA1/BRCA2基因　?　需要做BRCA基因檢測嗎?

BRCA1/BRCA2基因都是抑制癌症的基因，BRCA1這個基因位於第十七號染色體上，而BRCA2這個基因則在第十三號染色體上，參與DNA的修補機制，如發生基因突變會好發乳癌、卵巢癌。大多數癌症為偶發性(sporadic)基因突變發生，但是有一部分族群病人(約5-10%)，是因為帶有生殖細胞上(germline)遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。

乳癌是女性癌症的第二位，僅次於子宮頸癌。每年台灣婦女，約有2200名新發生的乳癌病例。乳癌的發生率與生活及飲食習慣的轉變有密切關係，目前，有上升及年輕化的趨勢，將來乳癌極可能竄升為女性癌症的第一位。乳癌的發生與基因有密切的關係，患有乳癌媽媽所生的女兒，罹患乳癌的機率為一般人的15倍。與乳癌相關的基因為BRCA1及BRCA2。BRCA1及BRCA2具有抑制乳癌發生的功能。根據醫學界的研究，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親死於卵巢癌，接受基因檢測；並得知自己有BRCA1基因突變，已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術，並接著接受預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。根據研究，約有5至10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。有鑑於此，乳癌BRCA1與BRCA2基因檢驗確有其必要性。

所謂遺傳性BRCA1與BRCA2帶因者，定義是來自父親或是母親的生殖細胞上帶有BRCA1或是BRCA2的基因突變，也就是說在一對染色體上，有其中一條染色體上的BRCA基因是有缺陷的(另一個是好的)，當人體在生長過程中，因環境或是其他因素，另一條染色體上的BRCA1或是BRCA2亦發生變異時，使BRCA1或是BRCA2的對偶基因完全喪失其功能，此時，容易發生乳癌(包括男性乳癌，BRCA2相關)、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等。

因此，遺傳學家定義BRCA1與BRCA2帶因者為顯性遺傳，癌發的機率亦隨著年紀上升而累積；帶有BRCA突變者，其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始有乳癌風險)，終其一生發生乳癌的機率約到達40-87%(至70歲估計)，卵巢癌的機率約到達16-60%(至70歲估計)。這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響(4)；若分開計算，則BRCA1帶因者終其一生乳癌發生機率為65-80%，卵巢癌為37-62%；BRCA2帶因者終其一生乳癌發生機率為45-85%，卵巢癌為11-23%。

建議以下人群進行乳腺癌易感基因檢測：

1.家族成員存在已知的BRCA1或BRCA2基因致病性突變。

2.有乳腺癌病史且至少有一項符合以下條件：

a.確診年齡≤45歲

b.確診年齡≤50歲，有2次原發性乳腺癌

c.確診年齡小於60歲且為三陰性乳腺癌

d.1個確診年齡小於50歲的乳腺癌近親

e.2個確診年齡不限的乳腺癌近親

f.多於1個上皮性卵巢癌近親

g.多於2個胰腺癌或前列腺癌近親

h.男性乳腺癌近親

i.高頻突變種族人群（例如：德系猶太人），無需家族史

3.具有家族史

一級或二級近親符合以上任何一條標準。

4.患有乳腺癌和/或卵巢癌的三級近親，且兩個以上（包含兩個）的乳腺癌和/或卵巢癌近親。

在高風險的家族進行BRCA1與BRCA2的基因檢測，若能找到帶因者，對這些家族與其帶因者，是有正向意義的。在定期的追蹤篩檢或是預防治療中，的確可以降低死亡率。

了解更多癌症檢測資訊，請上一昇基因官網《www.makegene.com》