之前作家施寄青在家中心肌梗塞猝死,股市大亨翁大銘心血管疾病暴斃,而更多名人如溫世仁、孫大偉、馬兆駿…等猝死,造成民眾很大的震撼。一直以來,因心、腦血管疾病而造成的猝死時有所聞,而且許多人往往身體毫無徵兆,
讓人不禁想問:為什麼會這樣?
「猝死」指的是在症狀發作之後六小時之內死亡。猝死來得快速,多半是心臟、腦部這兩方面的血管問題所引起,其中以心肌梗塞與腦中風為最常見。根據衛服部統計國人十大死因中,心臟病及腦中風合計接近20%,等於每5個人會有1人因此過世。引發的原因有一部分在於使動脈硬化的危險因子,如高血壓、高血脂、糖尿病或抽菸,而另一部分引起猝死的原因是由
先天基因的缺陷所造成的異常,特別是小孩子、年輕人或小於40歲的成人。
既然和基因突變有關就有可能會遺傳,而年紀愈輕發生,愈有可能是基因缺陷所引起,多為顯性遺傳,即兒女有50%的機會得到。按照歐美國際心率不整學會建議,進行基因檢測的目的,可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
家族檢查是否帶有某些基因風險,以區別家屬中,誰是高危險,誰是低危險,若先天基因屬高風險,如臨床發現的AGT、ACE、APOE...等基因,其作用與去脂蛋白、血管收縮素原等高度相關,若具缺陷將來可能會導致心臟病或腦中風。由於許多人發病前往往沒有預兆,若檢測結果屬於高風險,能幫助受檢者提早注意身體狀況,甚至服用預防性藥品或食品,避免遺憾發生。
老一輩的人常說:每個人「體質不同」。其實這句話已經說明了基因的意義,全世界沒有任何一個人的基因完全一模一樣,每個人都是獨一無二的個體,這也就是為什麼同一種藥物,有些人吃了很有效,對有些人則沒效果,有些人吃花生會致命,有些人喝牛奶會拉肚子,有些人酒量好,有些人完全不能碰酒…。過去,在身體沒有生病或是任何症狀的情況下,都被認為是健康無憂,事實上並非如此。沒有人的基因是完美無缺的,許多基因缺陷對身體暫時無關緊要,然而有些缺陷,在結合環境誘因下卻會增加你未來罹病的機率。
基因檢測就是呈現基因變異的情況,幫助分析你將來罹患某種疾病的機率,是極佳的罹病風險分析。舉例來說,如果父母或兄弟姊妹若有一人患有心血管疾病,你患病風險高一倍,兩人以上患有心臟疾病且發病時間在55歲前,你患病機率會高5倍,另外像家人有人罹患結腸癌、攝護腺癌、或乳癌,你罹患機率增高2~3倍,其他像糖尿病、氣喘、骨質疏鬆...也是類似情況。像第二型糖尿病,低風險基因的個人,即使不運動,飲食習慣也不良,可能終生也不會發病,而高風險基因的人即使生活規律、飲食節制,得到糖尿病的機率還是高於一般人。
基因檢測與傳統檢查如心電圖、血管造影不同在於,心電圖或血管造影呈現的是目前現狀,在時間軸上是一個點,若檢查結果正常,並不能顯示將來的情況。而基因檢測則是呈現先天的體質,是一條長線,一生只需一次,不論7歲或70歲檢查,都會是一樣的結果。這兩類工具可以很好的配合使用,例如透過基因檢測得知為腦中風高風險後,將來便應該增加腦血管檢查的頻率。透過DNA分析,等於打開了一本生命運作的藍圖,可以更集中心力預防潛伏體內高風險的疾病,不會在疾病面前毫無準備。
千金難買早知道,有時遺憾往往令人痛徹心扉。試想一下,如果當年溫世仁先生明確知道他將來會因為突發腦中風而英年早逝,他會不多加謹慎小心嗎?馬雲說:「世上大多數的人,在生命最後一兩年,花光一生的積蓄,吃遍有大量副作用的西藥,再多開幾次刀,留下一大筆債務給家人和兒女,然後死去!」,真是一針見血!健康是送給父母、家人最好的禮物,了解新知不會有任何損失,也許這是一個改變生命的契機。
【從前,我們從占星預測自己的命運;現在,我們發現生命註寫在基因中】- 詹姆斯˙華生 諾貝爾醫學獎1962年得主。
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