2016年8月25日 星期四

【預防性基因檢測是什麼?】



如果你知道十年後,你有75%的機率會得阿茲海默症(失智症),63%的機率雙膝會有關節炎,34%的機率會有大腸癌,但肝癌和青光眼的風險比較低,從現在開始,你會如何安排飲食,運動,醫療,生活習慣甚至財務計畫?


這不是科技世界的妄想,也不是占星卜卦的結果,而是今日每個人都可以擁有的選擇。自從1991年美國政府開始人類基因組計畫,在2003年完成,將人類大約32億組遺傳密碼的排列順序解讀完成後,現代醫療正式進入個人化基因時代。


利用檢測基因的缺陷來預知每個人的患病機率,已經在真實世界上演,美國每年超過400萬人次接受基因檢測,你準備好要善用你DNA裡隱藏的生命地圖了嗎?




細胞是生物組成的最小單位,正常人體約有60兆個細胞,細胞裡有各種物質,其中細胞核裡有23對染色體,一半來自父親,一半來自母親,染色體結構很像一團纏繞的毛線球,是由蛋白質和去氧核醣核酸(俗稱DNA)組成,DNA是長鏈狀呈現兩條螺旋狀的結構,如果把細胞核裡所有染色體的DNA展開來,長度可以到達2公尺,而DNA上面的片段,就是我們俗稱的基因。


每個細胞都有個標準作業程序,指引細胞該扮演什麼角色,如何扮演,如何生,如何死,基因體就是記載標準作業程序的地方。DNA上由四種分子,簡稱A、T、G、C組成,A固定和T,C固定和G兩兩相配在一起,也就是說A是不能和G或者C相配對的,如果配錯就是異常。經過不同排列順序的變化,主導所有生命機能運作。


其實從出生開始,我們的身體每天都在產生好幾百萬次的細胞分裂過程,這樣可以修復傷口,生長發育和補充老化死亡的細胞。每一次細胞分裂成兩個細胞的時候,基因也會複製成兩份。


DNA的複製過程很準確,想像每一條DNA如同拉鍊一樣,是由兩條鏈條緊密結合而成的,在複製的時候,這條拉鏈會解開成兩個部分,各自尋得兩個新拉鏈部件,就可以和這兩個舊部份分別結合,而形成新的兩條拉鏈。


DNA的功能和製造各種蛋白質有關,蛋白質非常重要,因為生物的功能,全都是蛋白質的作用,它會把命令傳達給細胞來工作。有了這個機制,生物才能面對環境各種挑戰,有如運作良好的自動化工廠,同時傳遞成千上萬的訊息並執行相應的命令。

舉例來說,吃東西後血糖升高,就有胰島素來轉換成肝糖,如果缺少胰島素,就是糖尿病。我們從食物吸收的脂肪,如果沒有辦法代謝,就變成高血脂症。體溫能夠保持在37度C,血液的酸鹼度能夠維持在正常值,身體發熱會流汗,遇冷毛細孔會收縮,喝酒會臉紅,睡覺時也能持續呼吸等等,無論是細胞的構成,或是身體器官之間的訊息傳遞和調節,蛋白質都是不可或缺的,而主宰蛋白質如何工作的便是基因。

幾乎所有的疾病都和基因功能發生異常有關,目前已經有五千多種疾病證實與單一基因有關,而與多種基因相關的疾病更是無從細數,例如:心血管疾病、糖尿病、氣喘、癌症、失智症(阿茲海默症)、青光眼、骨質疏鬆等退化性疾病等,甚至肥胖,酒精成癮,憂鬱躁鬱等也都和基因的異常有關。

以癌症來說,如今我們知道癌症是發生在基因組上的疾病,由於一些特定基因產生突變,特別是腫瘤抑制基因失去功能,誘發了細胞不正常的不斷分裂複製。


老一輩的人常說一句話:每個人體質不同。其實這句話已經說明了基因的意義,全世界沒有任何一個人的基因完全一模一樣,每個人都是獨一無二的個體,這也就是為什麼同一種藥物,有些人吃了很有效,對有些人則沒效果,有些人吃花生會致命,有些人喝牛奶會拉肚子,有些人酒量好,有些人完全不能碰酒…。


過去,在身體沒有生病或是任何症狀的情況下,都被認為是健康無憂,事實上並非如此。沒有人的基因是完美無缺的,許多基因缺陷對身體無關緊要,是不影響健康的小變異,然而有些缺陷,在結合環境誘因下卻會增加你未來罹病的機率。


基因檢測就是利用現在最新的醫學技術呈現出基因變異的情況,幫助分析你將來罹患某種疾病的機率,是極佳的罹病風險分析。舉例來說,如果父母或兄弟姊妹若有一人患有心血管疾病,你患病風險高一倍,兩人以上患有心臟疾病且發病時間在55歲前,你患病機率會高5倍,另外像家人有人罹患結腸癌、攝護腺癌、或乳癌,你罹患機率增高2~3倍,其他像糖尿病、氣喘、骨質疏鬆...也是類似情況。像第二型糖尿病,低風險基因的個人,即使不運動,飲食習慣也不良,可能終生也不會發病,而高風險基因的個人即使生活規律飲食節制,得到糖尿病的機率還是高於一般人。


你一定知道非常多關於身體保健的習慣或飲食,我們每天不斷接受各種保健忠告的疲勞轟炸,每日要五蔬果,早上要練氣功打太極,有人說喝紅酒好,有人說不要喝酒,有人說喝咖啡好,也有人說咖啡不好...,我們幾乎很難也不可能遵循所有的原則,即使照單全收,難道就高枕無憂?一旦生病,我們便開始上醫院,接受一連串標準化治療,而非每個人獨一無二最合適的醫療,這就是傳統的醫療方式。基因時代來臨,使我們有了改變的機會。


透過DNA分析,你打開了一本生命運作的藍圖,可以更集中心力預防潛伏體內高風險的疾病,或積極保養未來可能病變的器官。也許落葉歸根是人生必經的終點,但了解自身DNA的密碼,可以讓我們更積極掌握生命,避免錯誤診斷、吃進不適合的食物藥物、或進行根本不必要的治療。DNA檢測讓我們擁有足夠的個人化資訊,幫助自己或醫生採取適當的行動。


我們應該自問,願不願意為自己健康負責,進而踏上了解自己身體密碼這條路。每個人年老時或多或少都有一些疾病等著自己,只是我們無法預知是甚麼,DNA檢測讓我們有機會在相對年輕的時候,就提前知道可能會罹患甚麼疾病,以及罹患的機率,讓我們有時間調整自己的生活方式,降低罹病的風險,同時透過詳細研究關於這個疾病的一切,諮詢最佳的醫學權威,做好充足的準備,比一般人有更高的機會擊敗它。

預知患病的機率不只影響生活方式與財務規劃,更幫助家人做好心理調適,另外若是屬於家族病史,家人也是彼此最佳的支持系統。這本生命之書可以使用一輩子,如果人的身體是一部車,越早打開使用手冊,按照使用手冊使用它,保養它,這部車一定可以開的越久。


基因檢測和一般健康檢查是完全不同的概念,一般健康檢查是檢查”現狀”,也就是判斷目前當下你的身體情況如何,而基因檢測則不同,疾病都與某些基因異常有關,因此透過檢查這些與疾病相關的基因組是否有缺陷或脆弱,可以預測將來因為這些缺陷,而導致罹患疾病的風險機率有多高。


檢測流程十分簡單,主要是採集口腔內側兩頰的細胞,只需用採撿刷,在口腔內側磨擦數次,採取足夠細胞即可,沒有任何侵入性,也沒有任何風險。檢測項目分為男性、女性,有些屬於共同項目例如:惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、阿茲海默症、帕金森氏症、痛風、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨質疏鬆、青光眼….等,女性另外檢測卵巢癌、子宮頸癌指標、男性則有攝護腺癌指標等。

基因檢測後,若發現某些基因異常,代表你那些基因有不同程度的缺陷,但不表示您已經罹患該疾病,或未來一定會發病,只是患病機率會相對增高。然而正是這樣具體的分析數字,可以提醒你一定要開始修正自己的生活方式。如同美國國家衛生研究院長法蘭西斯.柯林斯(Francis Collins)在《基因救命手冊》一書中,形容基因與健康的關係:「基因將子彈上膛,而扣下板機的是外在環境因子」。


一旦發現某些疾病的發生機率高,首先可以尋求正規醫療人員的建議,自己也必須開始多研究該病的相關知識。基因醫學是最近十年才開始突飛猛進,很多醫療人員因為過去所學不偏重預防醫學,加上行醫忙碌比較沒時間進修新知,因此對基因了解不夠深,這點比較可惜。


只要確定哪種疾病罹患的機率高,尋求專業醫生的醫療建議十分重要,根據專業的指示便可集中心力在此疾病加以預防,連同飲食,生活方式與環境一起調整,必要時服用預防性的藥物,並定期追蹤留意,以期得到預防的結果。


美國Google公司共同創辦人賽吉.布林(Sergey Brin)也曾接受基因檢測,因為他的母親罹患了帕金森氏症,檢測結果發現他母親和他本人都帶有LRRK2基因變異,讓他開始關注預防帕金森氏症的議題與方法,並調整自身生活作息,定期尋求醫師的專業健康諮詢。


因為基因時代的來臨,讓我們有更充裕的時間為將來可能的疾病做準備,減少對不確定疾病的恐懼與不安,透過自身的努力降低發病的機率,爭取健康幸福的生活。讓自己為自己生命作主,正是基因檢測帶給我們的最大價值。


我們會確保基因檢測後,這份報告只有本人能取得,非本人同意,不可能對外公開,你可以做為自己未來保健的指標或是慎選對象加以諮詢討論,無論你罹患的機率為何,早期得知都是預防的最重要關鍵。了解你體內DNA的秘密,可能是保護你
身體和生命最佳的策略。

如同前文提到過,沒有任何一個人的基因是完美無缺的,DNA可以視為一本生命之書或人體使用手冊,每一個人都應該進行基因檢測,而且越早進行越好,尤其是高度遺傳因子的疾病,更是必須透過基因檢測得知自身是否為罹病高風險者,當知道自己哪些基因屬於高風險,及早採取預防措施,可以延緩甚至避免疾病的發生。基本上基因檢測一生只需要做一次。中醫有云:上醫醫未病,中醫醫欲病,下醫醫已病,每個人都是自己最好的醫生,惟有了解DNA隱含的生命密碼,才有機會掌握自己的人生。

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